Laboratório do futuro: IA + exames comuns revelam seu risco genético

#GeneticaParaTodos

O risco de desenvolver uma doença genética não depende apenas de ter uma mutação, mas de fatores como idade, estilo de vida e interação com outras variantes. Para ajudar médicos a entender esse risco de forma mais granular, cientistas do Mount Sinai treinaram modelos de aprendizado com dados de mais de um milhão de exames laboratoriais e históricos médicos. O algoritmo usa informações de hemogramas, perfis metabólicos e outros exames rotineiros para calcular uma pontuação de penetrância entre 0 e 1, representando a probabilidade de uma mutação se manifestar clinicamente.

O que isso significa na prática

Muitos pacientes carregam variantes genéticas consideradas de “alto risco”, mas somente uma fração desenvolve a doença. Com a nova ferramenta, médicos podem identificar quais portadores devem ser encaminhados para acompanhamento mais intensivo ou triagens adicionais. Por exemplo, alguém com mutação relacionada a doenças cardíacas, mas cuja pontuação de penetrância é baixa, pode continuar com acompanhamento padrão. Já quem apresenta penetrância alta deve receber aconselhamento genético e mudanças de estilo de vida. Esse método ajuda a priorizar recursos de saúde de maneira justa e eficiente.

Integração e desafios

A ferramenta usa aprendizado de máquina para relacionar resultados de exames que já são realizados rotineiramente, sem necessidade de novos testes caros. Entretanto, sua adoção requer que hospitais confiem na pontuação e a integrem aos prontuários eletrônicos. Os pesquisadores ressaltam que o modelo precisa ser recalibrado para diferentes populações, pois dietas, hábitos e acesso à saúde variam bastante. Também é importante garantir que a avaliação não perpetue desigualdades, por exemplo, se dados de populações minoritárias estiverem sub-representados no treinamento.

Curiosidade

Os desenvolvedores comparam a análise a decifrar uma “assinatura digital” escondida em exames comuns. Assim como um detetive encontra pistas em detalhes aparentemente banais, a IA usa pequenas variações nos resultados laboratoriais para prever se uma mutação genética será silenciosa ou causará sintomas.